第35章 走出诊断的闭环

她在看手机。

手机壳是透明的，背面贴了一张女儿的照片，照片里的陈思凝扎着高马尾，穿校服，笑得露了虎牙。

跟床上这个不是一个状态。

“陈思凝？”

女孩的眼睛从天花板转过来。

看了林言一眼。

“嗯。”

声音很轻。

不是害羞，是没力气。

中年女人站起来了。

“医生你好。我是她妈妈，姓顾。”

“顾女士好。我是急诊外科的林言，今天由我来接管4床。”

林言拉了把椅子坐到床边。

“我先了解一下情况，消化科那边的检查我看过了。腹痛是从什么时候开始的？”

顾女士的回答很有条理。

教师。

一定是教师。

“大概一个月前。她在学校突然肚子疼，去校医院看了，说是肠胃炎，开了药吃了没好。后来在校外的诊所挂了水，也没好。疼了两个礼拜我才知道，她一直没跟我说，怕我担心。”

“腹痛的性质呢？绞痛还是胀痛？”

“绞。”陈思凝自己答了，“一阵一阵的。特别疼的时候我整个人蜷起来都没用。”

“有没有规律？比如饭后加重，或者夜间加重？”

“没规律。有时候白天有时候晚上，有时候一天疼三四次，有时候两天不疼。”

“大便怎么样？”

“拉过几次稀的。但消化科说肠镜正常。”

“呕吐呢？”

“吐过。不是每次都吐，疼得厉害的时候会吐。”

林言记着。

他一边记一边看着陈思凝的脸，不是看她的表情，是在找东西。

找那些消化科和精神科可能没留意的细节。

“精神科说你有幻听？”

陈思凝的嘴角动了一下。

不是笑，是一种微妙的不以为然。

“不是幻听。我就是有时候恍惚，觉得有人叫我，但回头没人。精神科那个大夫问了我一堆问题，你有没有觉得别人在议论你？你有没有觉得自己被监视了？我说没有，他还是给我写了个'幻听'。”

顾女士在旁边插了一句：“她确实烦躁。这孩子以前性格好得很，最近脾气大，动不动就发火，有两次半夜突然坐起来喊叫，吓死我了。”

“在消化科住院这几天发作过没有？”

“发作了两次。第三天晚上疼了一回，护士打了止痛针。第四天下午又疼了一回，同时人有点……怎么说呢，糊涂？叫她名字反应慢半拍。值班大夫请了精神科来看。”

林言把问诊记完。

该查体了。

“我需要做一下腹部查体。”

陈思凝点头。

林言把被子折下来露出她的腹部。

病号服撩起来，腹壁平坦偏凹，没有手术疤痕。

他的手指放上去。

刚碰到皮肤——

深金色。

不是灰白色。

不是暗红色。

是一种浓重的、带金属质感的深金色字体。

他在脑子里过了一遍，灰白色见过，暗红色见过。

金色，第一次。

六个字。

【急性间歇性卟啉病】

林言的手指在陈思凝的腹壁上停了大约一秒钟。

他继续查体。

腹软。

全腹没有压痛，没有反跳痛。

肝脾没摸到。肠鸣音正常。

查完了。

“阿姨，思凝这段时间小便有没有什么异常？”

顾女士想了想：“小便？好像没什么……你说呢？”她转头问女儿。

“尿少了一点。”陈思凝说，“颜色有点深。消化科说是喝水不够。”

颜色深。

林言在脑子里翻了一页。

急性间歇性卟啉病，教科书上写的经典体征之一：尿液放置后因卟啉氧化而变成暗红色或葡萄酒色。

但那是“放置后”。

刚排出来的尿可能只是颜色偏深。

“今天有小便的时候跟我说一声。”林言对刘姐说。

刘姐瞟了他一眼。

她听出了这句话里有东西。

“你要留尿？”

“先不留，让我看一下新鲜的就行。”

刘姐没多问。

点了下头。

林言回到分诊台，坐下来，没有先写病历。

他拿出手机，打开了医学文献数据库。

搜索关键词：acute  intermittent  porphyria。

结果出来了。

PubMed上一千多条。

他按年份排了一下，挑了最近五年的综述和指南。

第一篇综述的摘要他看了三遍。

“急性间歇性卟啉病（AIP）是最常见的急性肝性卟啉病，由HMBS基因突变导致卟胆原脱氨酶活性下降，引起血红素生物合成途径中间产物，卟胆原（PBG）和δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）——在体内蓄积。临床表现以急性发作为主，典型三联征包括腹痛、精神神经症状和自主神经功能紊乱。

发作常由药物、饥饿、感染、激素波动等诱因触发。确诊依据为发作期尿PBG和ALA显著升高，基因检测可进一步明确突变类型。”

发病率：1-2/100,000。

罕见病。

典型发病年龄：15-45岁，女性多于男性，常在月经周期的黄体期发作。

陈思凝，21岁，女。

林言继续往下翻。

“腹痛是最常见的症状，见于90%以上的急性发作。疼痛多为弥漫性绞痛，缺乏腹膜刺激征，腹部查体通常无明显阳性体征——这一点是与外科急腹症鉴别的关键。”

弥漫性绞痛，查体没有压痛和反跳痛。

跟他刚才查的一模一样。

“精神神经症状包括焦虑、抑郁、幻觉、谵妄、癫痫发作等，见于40-60%的患者。因此AIP患者常被误诊为精神科疾病。”

精神科会诊写的“焦虑障碍？分离转换障碍？”，标准的误诊路径。

“自主神经功能紊乱表现为心动过速、高血压、出汗、便秘等。”

林言翻回陈思凝的护理记录。

入院生命体征，心率98次/分。偏快。血压138/86。

偏高。

一个二十一岁的瘦姑娘，静息心率98、血压138，不正常。

消化科的入院记录里也记了这组数据。

但后面没有追踪。

没人在意一个“功能性腹痛”患者的心率为什么偏快。

因为她焦虑嘛。

焦虑的人心率快不是很正常吗？

是很正常。

但焦虑这个帽子是精神科扣的，精神科的帽子是消化科请的，消化科请精神科是因为查不出消化的毛病，这条诊断逻辑链条上，每一环都合理，但组合在一起就成了一个闭环的陷阱。

谁也没走出去。

林言看了一个半小时的文献。

中间来了两个换药的和一个拆石膏的，处理完了继续看。

他用笔在本子上列了一个清单：

确诊需要的检查——

1.发作期尿PBG（随机尿或24小时尿）

2.发作期尿ALA

3.尿卟啉定量

4.基因检测（HMBS基因）

前三项市一院做不了。

必须送省级检验中心。


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